밤마다 다리 통증 호소한 아이, 무릎에서 혹 발견된 뒤 소아 관절염 진단
다리가 아프다며 밤마다 울던 아이가 소아 관절염 진단을 받았다. 사진=게티이미지뱅크
세 살 밖에 안 된 아이가 관절염 진단을 받은 사연이 전해졌다. 처음에는 단순한 성장통으로 여겼던 증상의 원인이 만성 자가면역질환으로 밝혀지자 가족은 큰 충격을 받았다.
영국 매체 니드투노우 보도에 따르면, 스코틀랜드 모레이에 사는 일레인-마리 텔퍼(30)는 딸 스카일라가 밤낮없이 통증을 호소하자 여러 차례 병원을 찾았다. 통증이 심한 날에는 엄마에게 도와달라고 울부짖을 정도로 고통스러워했다.
하지만 초기에는 뚜렷한 원인이 확인되지 않았고, 성장통일 가능성이 있다는 설명을 듣기도 했다. 결국 증상이 시작되고 1년이 넘어서야 정확한 진단이 내려졌다. 현재 세 살인 스카일라는 2025년 10월 소아특발성관절염(Juvenile Idiopathic Arthritis, JIA) 진단을 받았다. 이 질환은 관절에 염증이 생기는 만성 자가면역질환으로, 적절한 치료가 이루어지지 않으면 장기적인 관절 손상으로 이어질 수 있다.
무릎에서 혹 발견한 것이 전환점 돼
스카일라의 초기 증상은 밤낮없이 이어지는 다리 통증이었다. 아이는 잠을 자다가도 통증 때문에 깨어 울었고, 부모는 진통제를 먹이고 마사지를 해주며 달래야 했다.
상황이 바뀐 것은 어머니가 딸의 무릎에서 작은 혹을 발견하면서였다. 검사 결과 이 혹은 무릎 앞쪽 지방조직이 돌출되는 슬개하 지방 패드 탈출(Hoffa's fat pad herniation)로 확인됐다. 이를 계기로 추가 검사가 진행됐고, 그 과정에서 마침내 진단이 내려졌다.
현재 스카일라는 자가면역질환 치료에 흔히 사용되는 메토트렉세이트 주사를 매주 맞고 있다. 약물 부작용을 줄이기 위해 항구토제와 엽산도 함께 복용한다. 또 정기적인 혈액 검사와 함께 류마티스 진료, 안과 검진, 물리치료 등을 병행하며 상태를 관리하고 있다.
소아에서 발생하는 대표적 자가면역질환
소아특발성관절염은 16세 미만에서 발병해 6주 이상 관절염이 지속될 때 진단되는 만성 염증성 질환이다. 과거에는 '소아 류마티스관절염'으로 불렸으며, 소아에서 나타나는 대표적인 만성 염증성 관절질환으로 알려져 있다.
소아특발성관절염은 발병 초기 6개월 동안 나타나는 증상 양상에 따라 전신형, 소수관절형, 다수관절형 등이 있으며, 현재는 여러 아형으로 세분해 분류한다. 무릎이나 발목, 손목 등 비교적 큰 관절에서 흔히 나타나지만 손가락이나 발가락 같은 작은 관절에서도 발생할 수 있다.
대표적인 증상은 관절 통증과 부종, 열감, 움직임 제한 등이다. 특히 아침에 일어나거나 오랫동안 움직이지 않은 뒤 관절이 뻣뻣해지는 '아침 경직'이 특징적인 증상으로 알려져 있다. 관절을 움직이면 어느 정도 풀리지만, 질환의 활동성이 높을수록 경직이 오래 지속될 수 있다.
어린 아이들은 통증을 정확히 표현하지 못하는 경우가 많고, 절뚝거리거나 걷기를 거부하거나 특정 관절을 쓰지 않으려는 모습을 보인다. 적절한 치료가 이뤄지지 않으면 관절 연골과 뼈, 주변 조직이 손상돼 관절 변형이나 운동 제한으로 이어질 수 있다.
일부 환아에서는 관절 외 합병증이 나타날 수 있다. 특히 소수관절형에서는 눈에 염증이 생기는 포도막염이 발생할 수 있는데, 초기에는 특별한 증상이 없는 경우도 많다. 치료하지 않으면 시력 손상으로 이어질 수 있어 정기적인 안과 검진이 중요하다. 전신형 소아특발성관절염의 경우 관절염과 함께 최소 2주 이상 지속되는 발열이 특징적으로 나타나며, 고열과 함께 연어색 발진, 피로감, 빈혈 등이 동반되기도 한다.
전문가들은 아이가 지속적으로 관절 통증을 호소하거나 관절이 붓고 뻣뻣해지는 증상이 반복될 경우, 단순 성장통으로 넘기지 말고 소아류마티스 전문 진료를 받아보는 것이 필요하다고 조언한다.
한편 건강보험심사평가원 청구 빅데이터를 활용한 국내 연구에 따르면, 소아특발성관절염의 연평균 유병률은 인구 10만 명당 15.9명, 연간 발생률은 10만 명당 2.2명으로 나타났다. 또한 남아보다 여아에서 유병률이 다소 높았으며, 청소년기(13~16세)에 가장 높은 빈도를 보였다.
[자주 묻는 질문]
Q1. 소아특발성관절염은 어떤 질환인가요?
소아특발성관절염(JIA)은 16세 미만에서 발병해 6주 이상 관절염이 지속되는 만성 염증성 질환이다. 면역계 이상으로 관절에 염증이 생기며 통증, 부종, 관절 경직 등이 나타날 수 있다.
Q2. 성장통과 소아 관절염은 어떻게 구별할 수 있나요?
성장통은 보통 밤에만 나타나고 낮에는 정상적으로 활동하는 경우가 많다. 반면 소아특발성관절염은 관절 부종, 아침 경직, 지속적인 통증, 절뚝거림 등이 나타날 수 있어 이런 증상이 반복되면 전문 진료가 필요하다.
Q3. 소아특발성관절염은 완치가 가능한가요?
완치 개념보다는 질환 활동을 조절하는 치료가 이루어진다. 일부 아이들은 치료를 통해 증상이 거의 없는 관해 상태에 들어가기도 하지만, 장기간 치료와 정기적인 관찰이 필요할 수 있다.