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손등만 봐도 희귀 질환 발견할 수 있다?

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AI 모델이 말단비대증 증상 정확하게 찾아내

손등 사진 한 장만으로도 진단이 어려운 희귀하고 치명적인 호르몬 질환을 발견할 수 있는 것으로 나타났다. 사진=게티이미지뱅크

손금은 미래를 예측해 줄 수 있다고 한다. 반대편 손등도 앞으로의 일을 알려줄 수 있다.

《임상 내분비학 및 대사 저널(Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism)》에 게재된 연구에 따르면 손등 사진 한 장만으로도 진단이 어려운 희귀하고 치명적인 호르몬 질환을 발견할 수 있는 것으로 나타났다. 이 질환은 치료하지 않고 방치하면 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있고, 평균적으로 기대 수명을 약 10년 정도 단축시키는 말단비대증이다.

일본 고베대 연구진은 일본 내 15개 의료기관에서 모집한 725명의 손 사진을 인공지능(AI) 모델 학습 및 검증에 사용했다. 손등과 주먹을 쥔 모습을 맞춰 촬영한 사진이 제공됐다. 참가자의 절반 정도는 말단비대증 환자였다.

연구 결과 AI 모델은 양성 예측값 0.88, 음성 예측값 0.93으로 말단비대증 환자를 식별했다. 검사 결과가 양성일 경우, 그 사람이 실제로 말단비대증을 앓고 있을 확률이 88%이며, 검사 결과가 음성일 경우 그 환자가 말단비대증이 없을 확률은 93%라는 의미이다.

연구진은 "AI 모델은 동일한 사진을 제공받았을 때 내분비학 분야의 실제 전문가들보다 더 나은 성능을 보였다"며 "솔직히 손등과 주먹을 쥔 사진만으로 이렇게 높은 진단 정확도를 얻을 수 있었다는 사실에 놀랐다"고 말했다.

말단비대증은 체내 성장 호르몬이 과다하게 생성될 때 발생하며, 대개 중년 이후에 나타난다. 인구 10만 명당 약 8명에서 24명이 말단비대증의 영향을 받는데 손과 발이 커지는 것이 초기 증상 중 하나이다.

문제는 증상이 서서히 나타나기 때문에 조기 진단이 어렵다는 것이다. 이에 따라 현재 환자의 약 4분의 1은 진단이 10년 이상 지연된다.

연구진은 AI 모델이 류마티스 관절염, 빈혈, 손가락 곤봉증과 같이 손에 나타날 수 있는 다른 질환에도 사용할 수 있는지 탐구할 계획이다. 연구진은 "이 모델을 더욱 발전시키면 종합 건강 검진 중에 손 관련 질환이 의심되는 환자를 전문의와 연결하는 의료 인프라를 구축할 수 있을 것으로 기대한다"고 말했다.

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