검사 결과, 단클론성 비만세포 활성화 증후군
알레르기 병력이 없던 30대 여성이 새벽에 갑작스러운 복통과 함께 쓰러져 병원으로 이송된 뒤 희귀 면역질환을 진단받았다. 사진=SNS
알레르기 병력이 없던 30대 여성이 새벽에 갑작스러운 복통과 함께 쓰러져 병원으로 이송된 뒤 희귀 면역질환을 진단받았다. 이후 모유 수유 중이던 그는 자신의 모유 색이 평소와 달리 초록색으로 변한 사실까지 확인했다.
영국 일간 더선 보도에 따르면 데번주 토키에 사는 31세 티아 도일은 2022년 2월 어느 날 새벽 4시쯤 심한 복통으로 잠에서 깼다. 처음에는 구토와 설사 증상이 있어 상한 음식을 먹은 것으로 생각했지만, 곧 몸이 뜨겁고 숨이 막히는 느낌이 들기 시작했다. 그는 응급전화를 걸어 도움을 요청했지만 통화를 마친 직후 의식을 잃고 쓰러졌다.
바로 병원으로 이송했고, 의료진은 아나필락시스라는 중증 알레르기 반응을 진단했다. 아나필락시스는 기도가 붓고 호흡이 어려워질 수 있는 응급 면역 반응으로 치료가 지연되면 생명을 위협할 수 있다.
정밀 검사 결과, 티아는 단클론성 비만세포 활성화 증후군(monoclonal mast cell activation syndrome) 진단을 받았다..
당시 생후 3개월 된 아기를 돌보고 있던 티아는 극심한 피로와 스트레스가 질환 발현에 영향을 미쳤을 가능성이 있다고 말했다.
이후 모유를 유축하는 과정에서 모유 색이 맑은 초록색으로 변해 있는 것도 확인했다. 전문가들에 따르면 모유 속 면역글로불린과 백혈구 등 면역세포가 증가하면 모유 색이 달라질 수 있다.
면
역세포 비상적으로 활성화되면서 알레르기
티아가 진단받은 단클론성 비만세포 활성화 증후군은 면역세포인 비만세포(mast cell)가 비정상적으로 활성화되면서 반복적인 알레르기 반응을 일으키는 질환이다.
비만세포는 히스타민(histamine), 트립타제(tryptase) 등 염증 매개물질을 분비해 알레르기 반응과 면역 방어에 관여하는 세포다. 이 세포가 과도하게 활성화되면 피부 발진, 두드러기, 호흡곤란, 복통, 설사, 저혈압 등 다양한 전신 증상이 나타날 수 있다. 심한 경우 아나필락시스 같은 생명을 위협하는 급성 알레르기 반응으로 이어질 수 있다.
단클론성 비만세포 활성화 증후군은 이런 비만세포 질환의 한 형태로, 골수나 혈액에서 특정 비만세포의 단일 클론 증식이 확인되는 것이 특징이다.
세계보건기구(WHO) 분류에서 전신 비만세포증과 연관된 스펙트럼 질환으로 설명되며, 환자에게서는 KIT 유전자 돌연변이(D816V)가 발견되는 경우도 보고된다.
증상은 음식 섭취, 운동, 온도 변화, 감정적 스트레스, 약물, 곤충 물림 등 다양한 요인에 의해 촉발될 수 있으며, 명확한 유발 요인을 찾지 못하는 경우도 적지 않다.
면역 반응 활성화 되면, 모유 노락색이나 초록색으로 변하기도
이렇게 면역 반응이 활성화되면 체내 염증 및 면역세포 활동이 증가하면서 모유의 색이 달라질 수도 있다. 모유에는 면역글로불린(immunoglobulin), 백혈구, 락토페린 등 다양한 면역 성분이 포함돼 있는데, 감염이나 염증 반응이 있을 때 이러한 면역세포와 단백질 농도가 증가할 수 있다.
이 과정에서 모유가 노란색이나 초록빛을 띠기도 한다, 일부 연구에서는 백혈구와 면역단백질 증가가 모유 색 변화와 관련될 수 있다고 설명한다. 또한 녹색 채소 섭취나 특정 색소 성분도 모유 색 변화에 영향을 줄 수 있는 것으로 알려져 있다.
치료는 완치보다는 증상 조절이 중심이며, 항히스타민제나 비만세포 안정제 등을 사용하고 심한 알레르기 반응 위험이 있는 환자에게는 에피네프린 자동주사기(에피펜)를 휴대하도록 권고한다.