[셀럽헬스] 케이티 아들이 앓는 희귀질환, 프라더 윌리 증후군
영국의 유명한 모델 출신 방송인 케이티 프라이스(47)와 희귀질환을 앓는 그의 아들 하비(23). 사진=더선
영국의 유명한 모델 출신 방송인 케이티 프라이스(47)가 희귀 중증질환을 앓고 있는 아들을 위한 호소 글을 올렸다.
지난 14일 영국 일간 더선 보도에 따르면, 케이티는 아들의 건강을 우려하며 민간 의료기관 의사를 찾는 SNS 게시물을 올렸다. 보도에 따르면 케이티는 최근 자신의 SNS에 "NHS(영국 국민 보건 서비스)가 도움이 안 된다. 아는 의사가 있다면 DM으로 연락 달라. 나는 하비(아들)를 죽게 할 수 없다"고 했다. 특히 "이대로라면 아들이 심장마비로 죽을 수 있다"고 걱정했다. 케이티는 SNS 글을 올리기 전 자신의 팟캐스트에서는 "아들이 잠을 잘 때 코골이와 쌕쌕거리는 소리가 심해 걱정된다"고 밝히기도 했다.
영국에서는 공공 의료 시스템인 NHS를 통해 대부분의 치료를 받을 수 있지만, 처방 기준이 엄격하거나 대기 시간이 길어 민간 의료기관을 찾는 경우가 적지 않다. 케이티 역시 NHS를 통한 공공 의료 시스템에서는 처방 기준이 엄격해 당장 체중 감량 주사를 맞을 수 없어 민간 의료기관 의사를 찾는 것으로 추정된다.
실제 NHS에서는 식단 조절, 운동 프로그램 등을 통한 생활습관 치료를 먼저 시행해도 체중이 줄지 않을 때 약물 치료를 고려하도록 한다.
케이티의 아들 하비(23)는 프라더 윌리 증후군(Prader-Willi syndrome), 자폐 스펙트럼 장애, 시각장애 등 여러 질환을 앓고 있다. 병 때문에 과거 약 190kg까지 살이 쪘다가 최근 식단 관리로 약 9kg 감량했지만 여전히 초고도 비만 상태다.
아들과 함께 길을 걷고 있는 케이티 프라이스. 사진=케이티 프라이스 SNS
프라더 윌리 증후군, 끊임없는 허기와 식욕 유발해 비만 유발
케이티의 아들이 앓는 프라더 윌리 증후군은 희귀 유전질환이다. 항상 배고픔을 느껴 과식하게 돼 심각한 비만으로 이어진다. 실제 어린 시기부터 발생하는 식욕과 체중 증가가 전형적인 증상이다. 이 밖에 발달 지연과 학습장애, 집착이나 감정 폭발이 잦은 행동 문제 등이 나타난다. 과도한 체중 증가, 과식 등으로 수면무호흡, 제2형 당뇨병, 심혈관질환이 합병증으로 발생할 위험이 크다.
프라더 윌리 증후군은 염색체의 원인은 15번의 특정 유전자 기능이 소실된 것이다. 특히 아버지 쪽에서 유래해야 할 유전자가 제대로 작동하지 않는 것이 핵심 원인으로 알려졌다. 이 유전자 이상은 식욕 호르몬을 조절하는 뇌의 시상하부 기능에 영향을 준다. 전 세계적으로 1만~3만 명당 1명꼴로 발생하는 희귀질환이다.
프라더 윌리 증후군을 완치할 수 있는 치료법은 현재 없다. 문제 증상을 관리하는 치료만 실시한다. 주요 치료는 식이 관리다. 음식 섭취로 인한 칼로리를 엄격하게 관리한다. 근육량 증가와 성장에 도움을 주는 호르몬 치료, 언어 치료 등이 행해질 수 있다.
수면무호흡 위험 높아… 주요 사망 원인은 비만 관련 합병증
프라더 윌리 증후군 환자는 비만 때문에 여러 합병증이 발생하고, 그로 인해 사망 위험이 높아진다.
케이티는 아들 하비가 수면 중 코골이와 쌕쌕거림이 심하다고 밝혔다. 이 역시 비만으로 인한 수면무호흡증 때문일 확률이 크다. 수면무호흡증은 자는 중 잠시 숨을 멈추는 증상이 반복되는 것인데, 심한 비만 환자는 목 주변 지방이 기도를 압박해 기도가 좁아지면서 수면무호흡이 발생한다.
비만이 심혈관질환을 유도해 심장마비 위험을 높이기도 한다. 체중이 과도하게 많이 나가면 온몸으로 혈액을 전달해야 하는 심장에 부담이 커진다. 제2형 당뇨병, 고혈압, 고지혈증 위험도 높아지는 것도 원인이다. 비만으로 인한 수면무호흡이 밤 동안 체내 산소 부족을 유발해 심장과 혈관에 부담을 가하기도 한다. 비만 환자는 근육량이 부족한 데다, 운동 능력이 떨어져 활동량이 감소하면서 심부전, 심장마비 위험이 높아질 수도 있다. 따라서 주기적인 심장 검사가 필수다.