희귀 선천성 안면 기형 '전두비골 이형성증' 사례
희귀질환으로 인해 양 눈에 낭종이 생긴 영국 20대 여성 엠마 존스. 사진=더선
양쪽 눈의 낭종 때문에 시력이 손상되는 희귀 선천성 질환을 겪고 있는 20대 여성의 사례가 전해졌다.
영국 일간 더선은 희귀 질환 '전두비골 이형성증(Frontonasal Dysplasia)'을 앓는 여성 엠마 존스(28)의 사연을 최근 보도했다. 전두(이마)비골(코) 이형성증은 얼굴 중앙 구조가 정상적으로 발달하지 않는 선천성 질환이다.
엠마는 한쪽 눈당 위 아래 두 개씩의 낭종이 있다. 아래쪽 낭종은 지름 약 3cm, 위쪽 낭종은 지름 약 1.5cm 크기로 계속 자라는 중이다. 이로 인해 시력이 10% 정도밖에 남지 않았고, 백내장도 생기면서 하던 일을 그만둔 상태다. 법적으로 시각 장애인 판정도 받았다.
어린 시절 엠마 존스. 사진=더선
눈에 생긴 낭종 때문에 엠마는 어릴 때부터 친구들로부터 괴롭힘을 당했다. 요즘도 남들의 시선이 따갑다고 했다. 이로 인해 엠마는 선글라스를 쓰고 다닌다.
엠마는 청소년기 세 번 정도 낭종 제거 수술 권유를 받았다. 하지만 어머니가 모두 거절했고, 엠마는 이 사실을 성인이 된 뒤에야 알게 돼 크게 분노했다고 고백했다. 엠마는 올해 안에 수술로 낭종을 제거하기 위해 사람들에게 도움을 요청하는 모금을 진행하고 있다.
희귀 선천성 안면 기형… 눈 점막 조직 문제 생겨 낭종 발생
전두비골 이형성증은 태아 시기에 얼굴 중앙(이마, 코, 눈 사이 구조)이 제대로 융합되지 않아 발생하는 희귀 선천성 안면 기형이다. 전 세계적으로 보고된 환자 수가 매우 적어 유병률은 수만~수십만 명 중 1명 이하로 추정하는 정도다.
전두비골 이형성증은 임신 초기(약 3~6주)에 배아 발달에 이상이 생겨 발생한다. 주요 특징은 △눈 사이 간격이 넓거나 △코 발달에 이상이 생기거나 △이마와 코 중앙부가 결손되거나 △눈 주변 뼈나 연부조직 구조에 이상이 생기는 것이다.
눈에 낭종은 왜 생길까? 눈 주변 뼈와 연부 조직이 비정상적으로 형성되면서 결막, 눈물길, 피부와 점막 경계 구조가 어긋나면서다. 이로 인해 점막이나 피부 상피가 내부에 갇히는데, 그 공간에 액체가 차면서 낭종이 형성될 수 있다. 게다가 눈물길과 분비선 구조에도 이상이 있어 분비물이 밖으로 배출되지 못하면서 낭종이 점점 커지는 것으로 추정한다. 보통 눈에 낭종이 생겨도 작고 무증상인데, 엠마의 사례는 비정상적으로 크게 성장한 매우 드문 경우다.
완치 개념 없어, 문제되는 얼굴 구조 재형성하는 수술 치료 고려
전두비골 이형성증은 완치 개념이 없다. 기능과 외형 교정을 위한 수술 치료가 핵심이다. 눈 주변 위치를 교정하거나 코를 재건하고, 얼굴 중앙 구조를 재형성하는 식이다. 보통 소아기부터 단계적으로 시행한다.
엠마처럼 눈알 표면을 덮는 결막의 큰 낭종의 경우 단순히 바늘로 찔러 액체를 배출시키는 것을 넘어 낭종을 감싸는 얇은 막까지 통째로 제거하는 수술을 고려한다. 낭종 안의 액체만 빼면 다시 차면서 재발하기 쉽다. 다만 낭종이 너무 크거나 주변 조직과 심하게 붙어 있으면 일부만 열어 배액 통로를 만드는 방식을 쓰기도 한다.