생후 4주 신생아 다발성 골절에 부모 조사…골형성부전증 진단까지 4개월
해들리가 어릴 때 골절된 모습, 최근 다른 다리가 골절 된 모습. 사진=가족 SNS
생후 4주 된 딸이 원인 모를 골절을 입어 병원을 찾았다가 아동 학대 의심까지 받았던 부모의 사연이 전해졌다. 이후 아이는 뼈가 쉽게 부러지는 희귀질환인 골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta, OI)으로 확인됐다.
영국 매체 미러 등 보도에 따르면 미국 아이다호주 아이다호폴스에 거주하는 켄드라 라르센과 남편 에릭은 딸 해들리의 고관절 이상을 의심해 병원을 찾았다. 엑스레이 검사에서 서로 다른 치유 단계의 골절 2개가 발견됐고, 이어 진행된 전신 골격 검사에서 추가 골절 2개가 확인됐다. 생후 4주 신생아에게 총 4개의 골절이 있었지만 원인은 설명되지 않았다.
의료진은 아동 학대 가능성을 배제하기 위한 평가에 착수했고, 아이의 뇌 손상 여부까지 확인했다. 해들리는 안전을 위한 조치로 입원했고, 이 과정에서 부모는 아이를 해친 가해자로 의심받는 상황에 놓였다.
이후 해들리의 소아과 주치의가 골형성부전증 가능성을 제기했다. 해당 질환은 콜라겐 생성 이상으로 뼈가 매우 약해 작은 충격에도 골절이 발생하는 선천성 질환이다.
진단이 확정되기까지 약 4개월이 소요됐다. 그동안 부모는 신생아를 돌보는 동시에 학대 조사 과정에 대응해야 했다. 최종적으로 골형성부전증이 확인되면서 학대 의심은 해소됐다.
현재 13세가 된 해들리는 그동안 총 148회의 골절을 겪은 것으로 알려졌다. 켄드라는 당시를 돌아보며, 희귀질환이 즉시 인지되지 않으면 가족이 큰 혼란과 고통을 겪을 수 있다고 말했다.
뼈 쉽게 부러져 '유리 뼈 병', 국내에서 1천 명 정도의 환자 추정
해들리가 앓고 있는 골형성부전증은 선천적으로 뼈가 약해 쉽게 골절되는 희귀 유전질환으로 '유리 뼈 병'으로 불리기도 한다. 주로 콜라겐(type I collagen) 생성 이상이 원인이다.
콜라겐은 뼈의 구조적 강도를 유지하는 핵심 단백질로, 이 생성 과정에 문제가 생기면 뼈가 매우 취약해진다. 대부분의 경우 COL1A1 또는 COL1A2 유전자 변이로 발생하며, 상염색체 우성 유전이 흔하지만 새로운 돌연변이로도 나타날 수 있다.
대한정형외과학회에 따르면 골형성부전증은 한국에서 약 2만~6만 명당 1명 꼴로, 매년 약 20~25명의 신생아에게서 발생한다. 전국적으로 600~1000명 정도의 환자가 있을 것으로 추산된다.
대표적인 특징은 경미한 외상에도 반복적으로 발생하는 골절이다. 일부 환자는 출생 직후부터 골절이 발견되며, 성장 과정에서도 골절이 반복될 수 있다. 이 외에도 청색 공막(눈 흰자위가 푸르게 보임), 치아 형성 이상, 청력 저하, 성장 지연, 척추 변형(측만증) 등이 동반될 수 있다. 질환의 중증도는 매우 다양해 경미한 형태부터 생명에 위협이 되는 중증형까지 여러 유형으로 나뉜다.
진단은 임상 양상과 영상검사(엑스레이 등)를 바탕으로 이루어지며, 필요 시 유전자 검사로 확진한다. 특히 영아에서 다발성 골절이 발견될 경우, 아동 학대와 감별이 중요한 임상적 과제로 알려져 있다.
치료는 완치를 목표로 하기보다는 골절 예방과 기능 유지에 초점을 둔다. 약물치료를 통해 골밀도를 높이고 골절 위험을 줄일 수 있으며, 물리치료와 보조기 사용, 필요 시 교정 수술이 병행된다.